Genkartierung

Mitte der 80er-Jahre tauchten in den USA die ersten Ideen auf, das menschliche Genom zu entschlüsseln. Man versprach sich davon, das Zusammenspiel der Gene untereinander und mit der Umwelt besser zu verstehen. Die Prophylaxe, Diagnostik und Therapie vieler weitverbreiteter Krankheiten, wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs, Diabetes oder Infektionskrankheiten, soll durch Kenntnisse aus der Genomforschung entscheidend verbessert werden. Der offizielle Beginn des Genomprojekts war 1990. Eine internationale Koordinierungsstelle, die Human-Genom-Organisation (HUGO), wurde eingerichtet. Deutschland beteiligte sich seit 1996 an diesem internationalen Projekt. Das Unternehmen Celera Genomics arbeitete seit 1998 parallel an der Entschlüsselung.
Das für 15 Jahre geplante Humane Genomprojekt wurde 2003 abgeschlossen. Dies ist aber nur ein Teil der Arbeit. Viel komplizierter und aufwendiger gestaltet sich die Aufklärung der Funktion der Gene und anderer DNA-Sequenzen sowie ihre Regulation. Die Erforschung des Zusammenspiels von Genom, Transkriptom (Gesamt-mRNA-Gehalt) und Proteom (Gesamtproteingehalt und Funktion dieser Proteine) hat gerade erst begonnen.
Schon in der Anfangsphase des Genomprojekts wurden viele neue Erkenntnisse zur Größe, Variabilität und Organisation des menschlichen Erbguts gewonnen, die den bisher herrschenden Vorstellungen widersprachen.

Eigenschaften des menschlichen Genoms

-	ca. 3,3 Mrd. Basenpaare (haploid)
-	wahrscheinlich 30 000-35 000 Gene
-	ca. 0,1 % der Basenpaare sind zwischen den Menschen variabel
-	durchschnittliche Gengröße: 3 000 Basenpaare
-	das Dystrophin-Gen mit 2,4 Mio. Basenpaaren ist das größte Gen
-	ca. 2,5 % codierende DNA
-	bei 50 % der bekannten Gene ist die Funktion unbekannt
-	das Chromosom 1 hat mit 2 968 die meisten Gene
-	das Y-Chromosom hat mit 231 die wenigsten Gene

Die Sequenzierung des menschlichen Genoms ist heute nicht mehr so schwierig. Durch Automaten können täglich einige Tausend Basen bestimmt werden. Probleme bereitet jedoch die Länge der in den Chromosomen enthaltenen DNA-Moleküle. Je länger die DNA-Stücke sind, umso häufiger kommt es zu Fehlern bei der Analyse. Deshalb nutzte HUGO eine hierarchische Sequenzierungsstrategie. Die chromosomale DNA wird mit Enzymen in immer kleinere, einander überlappende Fragmente zerschnitten. Von jedem einzelnen DNA-Stück wird die Basenreihenfolge bestimmt und anschließend zu einem fortlaufenden "Text" zusammengesetzt.
Zur Genomanalyse kann auch die Schrotschussmethode angewendet werden.
Alle erhaltenen Daten über Basensequenzen und daraus folgende Proteine werden in Datenbanken gespeichert und der Öffentlichkeit, z. B. über das Internet, zugänglich gemacht.