Humangenetik, Forschungsmethoden

Betrachtet man zwei oder mehrere Menschen, so stellt man fest, dass kein Mensch dem anderen gleicht, dass sie sich in vielen Merkmalen unterscheiden, z. B. in der Haut- und Haarfarbe, in der Augenfarbe, in der Fähigkeit, bestimmte Stoffe abzubauen.

Jeder Mensch besitzt etwa 100 000 Erbanlagen (Gene). Trotzdem weiß man heute schon viel über die Vererbung beim Menschen. Wichtige Methoden der humangenetischen Forschung sind die Familienforschung (Stammbaumforschung) und die Zwillingsforschung. Auch statistische Untersuchungen über die Häufigkeit eines Merkmals in der Bevölkerung bzw. über seine Verteilung und Veränderung sowie mikroskopische und biochemische Untersuchungen von Zellen und Zellbestandteilen werden bei Forschungen über die Vererbung beim Menschen herangezogen.

Familienforschung
In der Familienforschung werden Stammbäume aufgestellt. Ein Familienstammbaum kann quasi als Ersatz für die Kreuzungsexperimente in der klassischen Genetik angesehen werden.
Die Auswertung von Familienstammbäumen ist eine wichtige Methode, um die Vererbung eines Merkmals über viele Generationen zu verfolgen. Sie ermöglicht in vielen Fällen schon Aussagen über das Erkrankungsrisiko eines Kinds. Für die Erstellung von Familienstammbäumen sind Stammbaumsymbole gebräuchlich.

Beispiel: Der Stammbaum der Familie Scott
Scott schrieb 1777 an seinen Freund folgendes (Ausschnitt):
"Ich kenne kein Grün in der Welt. Vor einigen Jahren habe ich meine Tochter einem vornehmen Mann vermählt. Am Tage vor der Hochzeit kam er in einem neuen Mantel aus bestem Stoff in mein Haus. Ich war sehr gekränkt, dass er, wie ich glaubte, in Schwarz gekleidet war, der Farbe der Trauer. Ich sagte ihm, er solle gehen und den Mantel wechseln. Aber meine Tochter sagte, dass mich meine Augen trögen. Der Mann trug einen feinen weinroten Mantel. Dieser aber war für meine Augen schwarz. Es handelt sich um ein altes Familienleiden. Mein Vater hatte genau dieselbe Krankheit. Meine Mutter und eine meiner Schwestern konnten fehlerfrei sehen. Meine zweite Schwester war farbuntüchtig wie ich. Sie hatte zwei Söhne, die beide an dieser Krankheit litten.
Ihre Tochter war dagegen normalsichtig. Ich selber habe einen Sohn und eine Tochter, die beide alle Farben ohne Ausnahme sehen können. Das Gleiche gilt für meine Frau. Der Bruder meiner Mutter hat denselben Fehler wie ich."

Wie der Brief des Mr. Scott zeigt, hängt die Vererbung der Rotgrünblindheit offenbar mit dem Geschlecht zusammen. Etwa 8 % der Männer und nur 0,5 % der Frauen sind von diesem Leiden betroffen. Das Gen für die Vererbung der Rotgrünblindheit liegt auf dem X-Chromosom und wird rezessiv vererbt. Alle Männer, die den Defekt im X-Chromosom haben, erkranken. Mischerbige Frauen erkranken nicht, sie sind Konduktorinnen.
Eine Konduktorin besitzt ein krankhaft verändertes Gen. Die Erbkrankheit (z. B. Bluterkrankheit) bricht bei ihr jedoch nicht aus. Sie überträgt das krankhaft veränderte Gen jedoch auf ihre Nachkommen.

Zwillingsforschung
Die Zwillingsforschung untersucht das Wechselverhältnis von Erbe und Umwelt bei der Merkmalsausbildung.
Eineiige Zwillinge entstehen aus einer einzigen befruchteten Eizelle, die sich geteilt hat. Sie haben identisches Erbmaterial, sind immer gleichen Geschlechts und ähneln sich sehr. Unterschiede in der Ausbildung von Merkmalen lassen sich deshalb ausschließlich auf die Wirkung der Umweltfaktoren zurückführen.
Zweieiige Zwillinge sind aus zwei befruchteten Eizellen entstanden, die in einem oder beiden Eierstöcken heranreiften. Ihr Erbgut unterscheidet sich wie das bei normalen Geschwistern. Sie können verschiedenen Geschlechts sein.
Übereinstimmungen in den Merkmalen können hier mit Umweltfaktoren in Beziehung gesetzt werden.

Untersuchungen ergaben, dass bei eineiigen Zwillingen bestimmte Merkmale weitgehend übereinstimmend auftreten, bei zweieiigen Zwillingen dagegen weniger.
Vergleicht man andere Merkmale, so stellt man fest, dass sie sehr stark von der Umwelt abhängen, z. B. das Körpergewicht von der Ernährung.