Humangenetische
Beratung
Die humangenetische
Beratung ist offen für alle Menschen, bei denen Hinweise auf eine
mögliche genetische Belastung bestehen. Außerdem können
auch diejenigen eine Beratung in Anspruch nehmen, die für sich und
ihre Familie besondere genetische Belastungen befürchten.
Als Gesprächspartner stehen den Rat Suchenden Humangenetiker zur Verfügung.
In dem Gespräch zwischen Humangenetikern und Rat Suchenden werden Risiken,
die das Vorhandensein von Erbleiden in der Familie beinhalten, eingehend
besprochen. Dabei werden Lösungswege im Zusammenhang mit der Familienplanung
und mögliche genetische Untersuchungen aufgezeigt.
Wann sollte man
sich an eine genetische Beratungsstelle wenden?
- Wenn bei einem der Partner oder in dessen Familie
ein Erbleiden vorhanden ist oder der Verdacht besteht.
- Wenn bei der Mutterschaftsvorsorge Anhaltspunkte
für ein genetisch bedingtes Risiko bestehen (z. B. erhöhtes
Alter der Mutter, Geburt eines vorangegangen Kinds mit Erbkrankeit,
Auffälligkeit im Ultraschall).
- Wenn eine Verwandtenehe vorliegt.
- Wenn zwei oder mehr Fehlgeburten in der Familie
bekannt sind.
- Wenn eine IVF (in-vitro-Fertilisation) geplant ist.
- Aber auch, wenn allgemeine Fragen zur Familienplanung und zu humangenetischen Untersuchungsmöglichkeiten bestehen.
Wie läuft
eine genetische Beratung ab?
Zunächst wird die Vorgeschichte einer Krankheit (Anamnese) der Partner
und deren jeweiliger Familie aufgenommen und ein Familienstammbaum
angefertigt. Der Familienstammbaum sollte über 3 Generationen, also
bis zu den Großeltern, reichen. Mit ihm wird die spezifische familiäre
Belastung ermittelt, und zwar auf der Basis der mendelschen Regeln. Allerdings
sind auch Grenzen vorhanden: Bei rezessiv vererbten Krankheiten kann man
einen Gesunden nicht von einem Überträger unterscheiden.
Wenn alle erforderlichen Daten vorliegen, werden Ursache und Auswirkung
der vorhandenen genetischen Erkrankung verständlich vermittelt und
erläutert. Wenn notwendig, werden zur weiteren Abklärung diagnostische
Untersuchungsmöglichkeiten besprochen, z. B.:
- Heterozygotentest:
Mit dem Heterozygotentest kann ermittelt werden, ob die betreffende
Person heterozygoter Überträger einer Krankheit ist oder nicht.
Der Test lässt sich auch an embryonalen Zellen durchführen.
- Cytogenetische
Untersuchung: Die Fruchtwasseruntersuchung
(Amniozentese) ist eine solche Methode. Sie wird angewendet bei einem
begründeten Verdacht auf Genom- oder Chromosomenmutation. Sie wird
in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Risiko
besteht im Auslösen einer Frühgeburt.
- Biochemische Tests
- Ultraschalluntersuchungen
- DNA-Diagnostik
Für Rat suchende Personen und deren Verwandte
wird das Wiederholungsrisiko ermittelt und es werden Therapie-, Förderungs-
und Vorbeugungsmöglichkeiten aufgezeigt.
Ziel der humangenetischen
Beratung
Das Ziel einer humangenetischen Beratung besteht u. a. auch darin, die Partner
durch die umfassende Information auf der Basis vollständiger und
aktueller Kenntnisse der medizinischen und genetischen Fakten zu befähigen,
für sich eine angemessene Entscheidung zu treffen.